สืบเนื่องจาก ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิงพรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ได้ยื่นเรื่องร้องเรียนต่อผู้ตรวจการแผ่นดิน เพื่อขอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติดำเนินการให้โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้มีการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด ให้ได้รับบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยให้เป็นบริการตรวจฟรีสำหรับเด็กไทยทุกราย
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความสูญเสียทางด้านเศรษฐกิจต่อผู้ป่วยและผู้ปกครอง เนื่องจากเป็นโรคหายากที่มีค่าใช้จ่ายสูงในการดูแลรักษา ส่งผลให้ครอบครัวอาจประสบภาวะล้มละลายได้ อย่างไรก็ตามเรื่องดังกล่าวสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติได้กำหนดให้การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดด้วยเครื่อง Tandem Mass Spectrometry บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ โดยมีความมุ่งหมายให้เด็กทารกแรกเกิดทุกรายต้องได้รับการตรวจคัดกรอง ด้วยเครื่อง TMS เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อน และหากพิจารณาในหลักการของนโยบายของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติแล้ว จะเห็นได้ว่าการกำหนดกรอบนโยบายค่อนข้างมีความครอบคลุมตั้งแต่ การตรวจคัดกรองการติดตามเด็กมารับการรักษาอย่างต่อเนื่อง ตลอดจนค่าใช้จ่ายในการเดินทางมารับการรักษา แต่อย่างไรก็ตามจากการแสวงหาข้อเท็จจริงพบว่า ปัญหาสำคัญที่ทำให้การขับเคลื่อนงานด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากโรคหายากโดยการใช้เทคโนโลยีเครื่อง TMS ในการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั่วประเทศนั้น ยังไม่สามารถขับเคลื่อนการดำเนินงานในด้านต่าง ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพและครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาค เพื่อให้การตรวจคัดกรองด้วยเครื่องดังกล่าวได้รับ การวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องและรวดเร็ว เรื่องร้องเรียนดังกล่าวจึงเป็นเรื่องร้องเรียนที่มุ่งแก้ไขปัญหา ความเดือดร้อนหรือความไม่เป็นธรรมแก่ประชาชนโดยส่วนร่วม เพื่อคุ้มครองประโยชน์สาธารณะสอดคล้องกับบทบัญญัติของรัฐธรรมนูญแห่งราชอาณาจักรไทย พุทธศักราช 2560 หมวด 5 หน้าที่ของรัฐ มาตรา 55กำหนดให้รัฐต้องดำเนินการให้ประชาชนได้รับบริการสาธารณสุขที่มีประสิทธิภาพอย่างทั่วถึง เสริมสร้าง ให้ประชาชนมีความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับการส่งเสริมสุขภาพและการป้องกันโรค และการบริการสาธารณสุข ต้องครอบคลุมการส่งเสริมสุขภาพการควบคุม และป้องกันโรค การรักษาพยาบาล และการฟื้นฟูสุขภาพด้วยตลอดจนรัฐต้องพัฒนาการบริการสาธารณสุขให้มีคุณภาพ และมีมาตรฐานสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง
ดังนั้น เพื่อทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (ENBS) ด้วยเครื่อง TMS ได้รับบริการอย่างทั่วถึงในทุกภูมิภาค หน่วยงานที่เกี่ยวข้องต้องให้ความสำคัญร่วมกันผลักดันและกำหนดให้เป็นนโยบายระดับประเทศเพื่อลดความเหลื่อมล้ำของการเข้าถึงการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (ENBS) ด้วยเครื่อง TMS และได้รับการดูแลรักษาและ การฟื้นฟูสุขภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้อย่างปกติมีพัฒนาการที่สมวัย
ด้วยเหตุนี้ จึงเห็นควรที่ผู้ตรวจการแผ่นดินอาศัยอำนาจตามมาตรา 230 (3) ซึ่งบัญญัติ ให้ผู้ตรวจการแผ่นดินมีหน้าที่และอำนาจในการเสนอต่อคณะรัฐมนตรีให้ทราบถึงการที่หน่วยงานของรัฐ ยังมิได้ปฏิบัติให้ถูกต้องครบถ้วนตามหมวด 5 หน้าที่ของรัฐ จึงมีข้อเสนอแนะ ดังนี้
1) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข โดยกรมอนามัย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และกรมการแพทย์ร่วมกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เร่งรัดผลักดันการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (ENBS) โดยเพิ่มการตรวจคัดกรองกลุ่มโรค IEM ด้วย TMS เป็นระเบียบวาระแห่งชาติ โดยกำหนดรูปแบบและนโยบายการขับเคลื่อนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค พร้อมทั้งจัดทำคู่มือแนวทางในการปฏิบัติงาน (National Guideline) ให้ครอบคลุมทุกด้านเพื่อใช้เป็นมาตรฐานในการปฏิบัติงานที่สร้างความเข้าใจให้ตรงกัน เพื่อกำหนดบทบาทหน้าที่ให้มีความชัดเจน ระบุขั้นตอนการปฏิบัติงานให้มีประสิทธิภาพเพื่อการบริหารจัดการของหน่วยงานที่เกี่ยวข้องได้อย่างถูกต้องสอดคล้องครอบคลุม
2) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข เร่งรัดติดตามให้กรมอนามัยดำเนินการแต่งตั้งคณะทำงานเพื่อบริหารการจัดการการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการขับเคลื่อนฯ การจัดระบบการให้บริการและแนวทางการดำเนินงานในการขับเคลื่อนงานด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Thailand Task Force on Nation Newborn Screening) และมอบหมายคณะทำงานพัฒนาระบบบริการและประเภทและขอบเขตบริการสาธารณสุขในการดูแลรักษาโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จัดทำแผนดำเนินการเพื่อให้เกิดการเข้าถึงบริการอย่างทั่วถึงโดยเร็วที่สุด รวมทั้งจัดทำแนวทางการขึ้นทะเบียนศูนย์ตรวจคัดกรองโรคหายากแนวทางการจัดบริการคัดกรองและระบบข้อมูล (software)
3) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมอนามัย กรมการแพทย์ และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เพิ่มหน่วยบริการตรวจคัดกรองให้ครอบคลุมทั่วประเทศให้สอดรับกับแผนพัฒนาระบบบริการ (Service plan) ของกระทรวงสาธารณสุขซึ่งบริหารจัดการ ในรูปแบบเขตสุขภาพทั้ง 13 เขต ตลอดจนการกำหนดหลักเกณฑ์ บทบาทอำนาจหน้าที่ รูปแบบการให้บริการ และการเตรียมความพร้อมของหน่วยให้บริการให้มีความชัดเจนและมีมาตรฐานเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพให้ประชาชนเข้าถึงบริการที่ได้มาตรฐานโดยในระยะเริ่มแรก ควรจัดให้มีเครื่อง TMS ในศูนย์โรคหายาก ทั้ง 7 ศูนย์ และในระยะต่อไปควรเพิ่มเครื่อง TMS ให้ครอบคลุมเขตสุขภาพทั้ง 13 เขตทั่วประเทศ
4) เสนอให้รัฐบาลสนับสนุนงบประมาณให้แก่กระทรวงสาธารณสุขในการจัดซื้อเทคโนโลยีเครื่อง Tandam Mass Spectrometry (TMS) เพื่อตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดให้ครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาค รวมทั้งเร่งรัดกระบวนการจัดซื้อจัดจ้างภายนหน่วยงาน ให้แล้วเสร็จภายในปีงบประมาณ เพื่อให้เครื่องมือทางการแพทย์ที่จัดซื้อมีเทคโนโลยีที่ทันสมัยตอบสนอง ต่อการใช้งานในสภาวการณ์ปัจจุบัน โดยในระยะเริ่มแรกควรมีเครื่องดังกล่าวติดตั้งประจำศูนย์โรคหายากทั้ง 7 แห่ง เพื่อให้ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที เนื่องจากเป็นเทคโนโลยีที่สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่รองรับการตรวจวินิจฉัยได้แม่นยำส่งผลดีต่อการได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ต่อเนื่อง และมีประมีประสิทธิภาพ และในระยะต่อไปควรเพิ่ม เครื่อง TMS ให้ครอบคลุมเขตสุขภาพทั้ง 13 เขต ทั่วประเทศ สอดคล้องกับนโยบายของรัฐที่ให้ประชาชนเข้าถึงบริการสุขภาพอย่างทั่วถึงและเท่าเทียม
5) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมอนามัย กรมการแพทย์ และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จัดตั้งศูนย์ติดตามการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด โดยกำหนดให้มีหน่วยงานหลักที่ทำหน้าที่รับผิดชอบพร้อมทั้งกำหนดบทบาทอำนาจหน้าที่ที่ชัดเจน ตลอดจนหลักเกณฑ์และเงื่อนไข ขั้นตอนการดำเนินงานและกำหนดเป็นตัวชี้วัดที่ชัดเจน โดยมีหน้าที่ตั้งแต่การรวบรวมข้อมูลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแห่งชาติ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ การตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค การตรวจติดตาม และการรักษาโดยพัฒนาระบบฐานข้อมูลสารสนเทศเพื่อเชื่อมโยงข้อมูลกับหน่วยงานอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
6) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และกรมการแพทย์ พัฒนาศักยภาพบุคลากรด้านการแพทย์เพื่อให้การดูแลรักษา จัดทำแผนพัฒนาศักยภาพแพทย์ ด้านเวชพันธุศาสตร์ นักวิทยาศาสตร์ นักเทคนิคการแพทย์ พยาบาล สนับสนุนองค์ความรู้ ความเชี่ยวชาญโดยการจัดอบรมความรู้ให้แก่เจ้าหน้าที่ บุคลากรทางการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ควรมีแนวทางในจัดตั้งคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อประเมินและวินิจฉัยดูแลรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมต่าง ๆ ทั่วประเทศ เพื่อมาตรฐานการรักษาที่มีประสิทธิภาพ พร้อมนำเทคโนโลยีมาใช้เพื่อเพิ่มความสะดวกการเข้าถึงการรับบริการ พัฒนาศักยภาพด้านการแพทย์การสาธารณสุขให้ทันสมัยมีประสิทธิภาพ และประสิทธิผล และให้ความสำคัญ กับการพัฒนาบุคลากรทางการแพทย์ให้มีศักยภาพ ทั้งด้านวิชาการและบริหารจัดการ
7) เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ บูรณาการความร่วมมือในการรณรงค์และประชาสัมพันธ์ ให้ความรู้ การสื่อสารสร้างความรอบรู้สำหรับประชาชนเพื่อให้เกิดความรู้ ความเข้าใจและรู้จักกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก และวิธีการการสังเกตอาการทารกแรกเกิดก่อนมีการแสดงอาการทางคลินิก ด้วยการประชาสัมพันธ์ผ่านสื่อช่องทางต่าง ๆ โดยการนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับความสำคัญของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคด้วยเครื่อง TMS และสิทธิของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่จะได้รับการรักษาภายใต้ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จัดโครงการประชาสัมพันธ์ เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์ในการดูแลผู้ป่วยกับองค์กรทั้งในประเทศ และต่างประเทศ จัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้ที่ถูกต้องและส่งเสริมการดูแลสุขภาพของผู้ป่วยและครอบครัว 8) เสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติและสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา พิจารณาทบทวนการขึ้นทะเบียนเคมีภัณฑ์และนมพิเศษที่ใช้รักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก นกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก เพื่อให้เป็นยาหรือผลิตภัณฑ์ที่ใช้ในการรักษาโรคอย่างถูกต้องตามกฎหมาย
